Το STK11 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη υπεύθυνη για την αναστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού, δηλαδή εμποδίζει τα κύτταρα να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.
Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Οι μεταλλάξεις του STK11 αποτελούν κυρίως την αιτία του συνδρόμου Peutz-Jeghers, το οποίο χαρακτηρίζεται από:
Αμαρτωματώδεις πολύποδες του πεπτικού συστήματος
Υπερχρωστικές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους (χείλη, στοματική κοιλότητα, παλάμες, πέλματα)
Τύποι Καρκίνου που Σχετίζονται
Οι παθογόνες μεταλλάξεις στο STK11 αυξάνουν τον κίνδυνο για:
Καρκίνο παχέος εντέρου
Καρκίνο στομάχου
Καρκίνο λεπτού εντέρου
Καρκίνο παγκρέατος
Καρκίνο μαστού
Καρκίνο ωοθηκών (κυρίως στρωματικού τύπου)
Καρκίνο όρχεων (κυρίως στρωματικού τύπου)
Καρκίνο τραχήλου της μήτρας
Κληρονομικότητα
Οι μεταλλάξεις στο STK11 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει
Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα
Αυτό καθιστά κρίσιμη την γενετική συμβουλευτική και παρακολούθηση των φορέων για έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη των συνδεόμενων τύπων καρκίνου.
Γονίδιο STK11
Το STK11 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη υπεύθυνη για την αναστολή του κυτταρικού πολλαπλασιασμού, δηλαδή εμποδίζει τα κύτταρα να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.
Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Οι μεταλλάξεις του STK11 αποτελούν κυρίως την αιτία του συνδρόμου Peutz-Jeghers, το οποίο χαρακτηρίζεται από:
Αμαρτωματώδεις πολύποδες του πεπτικού συστήματος
Υπερχρωστικές κηλίδες στο δέρμα και τους βλεννογόνους (χείλη, στοματική κοιλότητα, παλάμες, πέλματα)
Τύποι Καρκίνου που Σχετίζονται
Οι παθογόνες μεταλλάξεις στο STK11 αυξάνουν τον κίνδυνο για:
Καρκίνο παχέος εντέρου
Καρκίνο στομάχου
Καρκίνο λεπτού εντέρου
Καρκίνο παγκρέατος
Καρκίνο μαστού
Καρκίνο ωοθηκών (κυρίως στρωματικού τύπου)
Καρκίνο όρχεων (κυρίως στρωματικού τύπου)
Καρκίνο τραχήλου της μήτρας
Οι μεταλλάξεις στο STK11 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει
Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα
Αυτό καθιστά κρίσιμη την γενετική συμβουλευτική και παρακολούθηση των φορέων για έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη των συνδεόμενων τύπων καρκίνου.