Το PTEN είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη-ρυθμιστή του μονοπατιού HER2/PI3K/Akt. Η λειτουργία του περιλαμβάνει:
Έλεγχο του κυτταρικού πολλαπλασιασμού
Προαγωγή της προγραμματισμένης κυτταρικής απόπτωσης όταν χρειάζεται
Πρόληψη της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης
Οι παθογόνες μεταλλάξεις του PTEN κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει τη μετάλλαξη, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει
Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα
Σχετιζόμενοι Τύποι Καρκίνου και Κλινικά Ευρήματα
Οι μεταλλάξεις στο PTEN αυξάνουν τον κίνδυνο για:
Καρκίνο μαστού
Καρκίνο ενδομητρίου
Καρκίνο θυρεοειδούς
Καρκίνο νεφρού
Καρκίνο παχέος εντέρου
Επιπλέον, στους φορείς μεταλλάξεων παρατηρούνται συχνά:
Χαρακτηριστικές καλοήθεις δερματικές βλάβες
Πολύποδες παχέος εντέρου
Η αναγνώριση των μεταλλάξεων αυτών είναι σημαντική για έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη παρακολούθηση.
Γονίδιο PTEN
Το PTEN είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη-ρυθμιστή του μονοπατιού HER2/PI3K/Akt. Η λειτουργία του περιλαμβάνει:
Έλεγχο του κυτταρικού πολλαπλασιασμού
Προαγωγή της προγραμματισμένης κυτταρικής απόπτωσης όταν χρειάζεται
Πρόληψη της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης
Κληρονομικότητα
Οι παθογόνες μεταλλάξεις του PTEN κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει τη μετάλλαξη, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει
Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα
Οι μεταλλάξεις στο PTEN αυξάνουν τον κίνδυνο για:
Καρκίνο μαστού
Καρκίνο ενδομητρίου
Καρκίνο θυρεοειδούς
Καρκίνο νεφρού
Καρκίνο παχέος εντέρου
Επιπλέον, στους φορείς μεταλλάξεων παρατηρούνται συχνά:
Χαρακτηριστικές καλοήθεις δερματικές βλάβες
Πολύποδες παχέος εντέρου
Η αναγνώριση των μεταλλάξεων αυτών είναι σημαντική για έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη παρακολούθηση.