Το PALB2 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που παίζει καθοριστικό ρόλο στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA, αλληλεπιδρώντας στενά με την πρωτεΐνη BRCA2.
Στατιστικά και Κίνδυνος
Παθογόνες κληρονομούμενες μεταλλάξεις στο PALB2 ανιχνεύονται σε 1–3% των ασθενών με καρκίνο μαστού.
Οι φορείς μίας μετάλλαξης έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού, ο οποίος επηρεάζεται και από το οικογενειακό ιστορικό.
Υπάρχει επίσης συσχέτιση με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου παγκρέατος.
Τρόπος Κληρονόμησης
Οι μεταλλάξεις στο PALB2 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει τη μετάλλαξη, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Η μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβαστεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα.
Η γνώση ύπαρξης μεταλλάξεων στο PALB2 είναι κρίσιμη για την εξατομικευμένη πρόληψη και παρακολούθηση των ατόμων υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.
Γονίδιο PALB2
Το PALB2 είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που παίζει καθοριστικό ρόλο στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA, αλληλεπιδρώντας στενά με την πρωτεΐνη BRCA2.
Στατιστικά και Κίνδυνος
Παθογόνες κληρονομούμενες μεταλλάξεις στο PALB2 ανιχνεύονται σε 1–3% των ασθενών με καρκίνο μαστού.
Οι φορείς μίας μετάλλαξης έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού, ο οποίος επηρεάζεται και από το οικογενειακό ιστορικό.
Υπάρχει επίσης συσχέτιση με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου παγκρέατος.
Οι μεταλλάξεις στο PALB2 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει τη μετάλλαξη, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Η μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβαστεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα.
Η γνώση ύπαρξης μεταλλάξεων στο PALB2 είναι κρίσιμη για την εξατομικευμένη πρόληψη και παρακολούθηση των ατόμων υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.