Τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που συνδέονται με το Σύνδρομο Lynch, ένα κληρονομικό σύνδρομο που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Μηχανισμός δράσης
Οι παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν μικροδορυφορική αστάθεια, δηλαδή λάθη κατά την αντιγραφή συγκεκριμένων περιοχών του DNA. Αυτά τα σφάλματα μπορούν να ανιχνευτούν:
σε καρκινικό ιστό ατόμου που έχει ήδη νοσήσει,
ή μέσω γονιδιακού ελέγχου αίματος σε υγιή άτομα που επιθυμούν να ελεγχθούν για πιθανή μετάλλαξη.
Η φυσιολογική λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι κρίσιμη για τον έλεγχο της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης.
Τρόπος Κληρονόμησης
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει τη μετάλλαξη,
κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Η μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβαστεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα.
Τύποι Καρκίνου που Σχετίζονται
Φορείς παθογόνων μεταλλάξεων παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε διάφορα όργανα, κυρίως:
Καρκίνος Παχέος Εντέρου
Καρκίνος Ενδομητρίου
Καρκίνος Ωοθηκών
Καρκίνος Στομάχου
Καρκίνος Ουροποιητικού Συστήματος
Η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου διαφέρει ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη.
Γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που συνδέονται με το Σύνδρομο Lynch, ένα κληρονομικό σύνδρομο που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Μηχανισμός δράσης
Οι παθογόνες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν μικροδορυφορική αστάθεια, δηλαδή λάθη κατά την αντιγραφή συγκεκριμένων περιοχών του DNA. Αυτά τα σφάλματα μπορούν να ανιχνευτούν:
σε καρκινικό ιστό ατόμου που έχει ήδη νοσήσει,
ή μέσω γονιδιακού ελέγχου αίματος σε υγιή άτομα που επιθυμούν να ελεγχθούν για πιθανή μετάλλαξη.
Η φυσιολογική λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι κρίσιμη για τον έλεγχο της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης.
Τρόπος Κληρονόμησης
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα:
Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει τη μετάλλαξη,
κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Η μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβαστεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα.